L’Ataxie de Friedreich

MALADIE RARE, neurodégénérative, transmission génétique, récessive autosomique, ou MALADIE TRES RARE.

Se transmet par les gènes, infime partie de nos chromosomes. Les deux parents ne sont pas malades mais portent l’anomalie du gène en eux. Ils transmettent tous les deux l’anomalie à l’enfant qui alors, portant doublement l’anomalie déclare la maladie.

Elle atteint le système nerveux (cerveau, moelle épinière qui se trouve dans la colonne vertébrale) mais pas l’intelligence.
Bien qu’existant dès la naissance, elle met quelques années à donner des signes cliniques, soit dans l’enfance soit chez le jeune adulte.

Petit à petit le système nerveux se dégrade, ce qui a des conséquences sur les muscles qui ne reçoivent plus de bonnes informations du cerveau. Les mouvements se coordonnent mal et une perte de force musculaire apparait progressivement. Petit à petit on observe une perte de l’équilibre debout puis une perte de la marche. Se déplacer en fauteuil roulant devient indispensable.

Les articulations qui sont mobiles grâce aux muscles, peuvent subir les conséquences de cette perte de force et de ces mouvements incoordonnés. Alors, des déformations articulaires peuvent apparaître, comme une scoliose et des pieds creux. Le cœur et la vessie sont des muscles, ils subissent aussi la dégradation du système nerveux qui les commande.